Svetový deň hemofílie ako znak podpory pacientov s nevyliečiteľnými vrodenými krvácavými ochoreniami

Autor: Slovenské hemofilické združenie

Foto: Slovenské hemofilické združenie

Uverejnené: 14. apríl 2023

Hemofília je vrodené nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Na Slovensku žije s týmto ochorením viac ako 700 pacientov a až tretina z nich sú deti.

Vďaka modernej vede a pokroku v medicíne môžu dnes pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami žiť kvalitný a plnohodnotný život a majú čoraz lepšiu perspektívu do budúcnosti. Aj to je odkaz Svetového dňa hemofílie, ktorému v kalendári každoročne patrí 17. apríl.

Hoci ide o zriedkavé ochorenia, práve tento deň je príležitosťou poukázať na život pacientov s hemofíliou, von Willebrandovou chorobou, poruchami fibrinogénu, nedostatku koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodenými poruchami trombocytov a takto im vyjadriť podporu a spolupatričnosť. Tú môže verejnosť prejaviť aj symbolickým rozsvietením červených svetiel v oknách ich domov a bytov.

K myšlienke „Rozsvieťme červené svetlá" sa dlhodobo pridáva aj Slovenské hemofilické združenie, ktoré na Slovensku zastupuje ľudí s vrodenými krvácavými poruchami. Na základe iniciatívy združenia sa tento rok do farby krvi „zaodejú“ viaceré významné budovy a monumenty naprieč celým Slovenskom.

Hemofília je vrodená krvácavá porucha. Ide o genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu dôležitej bielkoviny krvnej plazmy tzv. koagulačný faktor, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi, čo vedie k neschopnosti zastaviť krvácanie po poranení.

V prevažnej väčšine prípadov sa vyskytuje u mužov, pretože gén pre tento koagulačný faktor je uložený na pohlavnom chromozóme X. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme, sa bude klinicky prejavovať. Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže viesť najmä v ťažších prípadoch hemofílie aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu. To môže nastať už aj pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza aj spontánne, bez zjavnej príčiny.

Dôležitá je diagnostika a kvalitná liečba

Týmto závažným nevyliečiteľným ochorením trpí 1 z 10 000 ľudí vo svete a mnoho z nich zomiera pre nedostatočnú liečbu už v útlom veku. Najmä v rozvojových krajinách sú mnohí nediagnostikovaní. Svetová hemofilická federácia (WFH) pomáha humanitárnou činnosťou zabezpečiť aspoň základnú liečbu v najmenej rozvinutých krajinách. Na Slovensku túto humanitárnu činnosť zabezpečuje Slovenské hemofilické združenie.

Hemofília najmä v minulosti významne ovplyvňovala kvalitu života pacientov. Opakované, časté krvácanie predovšetkým do kĺbov prináša riziko bolestivých, chronických opuchov, a môže viesť až k trvalému poškodeniu kĺbov a invalidite pacientov. Liečba hemofílie spočíva v nahradení chýbajúceho koagulačného faktora v krvi. Tento proces sa uskutočňuje aplikáciou koncentrátu koagulačného faktora, ktorý je podávaný intravenózne priamo do žily pacienta.

Koncentrát koagulačného faktora je potrebné podať čo najskôr od začiatku krvácania, aby sa predišlo dlhodobému poškodeniu organizmu a pri krvácaní do životne dôležitých orgánov aj možnej strate života. V súčasnosti okrem aplikácie koncentrátov koagulačných faktorov u niektorých pacientov existujú aj ďalšie možnosti tzv. novej nefaktorovej (nesubstitučnej) terapie a do budúcna sa otvárajú možnosti aj génovej terapie.

Vrodené krvácavé poruchy na Slovensku

Na Slovensku žije aktuálne 3169 pacientov, ktorým bola diagnostikovaná vrodená krvácavá porucha, z nich má 613 pacientov hemofíliu A, 93 pacientov hemofíliu B, 776 pacientov von Willebrandovu chorobu a 1687 pacientov majú vzácne vrodené krvácavé poruchy (poruchy fibrinogénu, nedostatok koagulačných faktorov V, VII, XI, XIII, vrodené poruchy trombocytov). Pacienti s hemofíliou a inými vrodenými krvácavými poruchami sa liečia na Slovensku v 4 centrách – v Bratislave, Martine, Banskej Bystrici, Košiciach a základnú liečbu dostávajú v takmer 40 hematologických ambulanciách na celom Slovensku. Na zlepšovaní dostupnosti modernej liečby a životných podmienok pre pacientov s vrodenými krvácavými ochoreniami sa od roku 1990 podieľa aj pacientska organizácia - Slovenské hemofilické združenie.

Svetový deň hemofílie

Už od roku 1989 sa po celom svete spája 17. apríl so Svetovým dňom hemofílie. Ten dáva pravidelne príležitosť cez verejnú osvetu hovoriť o tom, ako vyzerá život pacienta s vrodeným krvácavým ochorením a postaviť sa za pacientov s týmito zriedkavými ochoreniami. Tento deň si každoročne pripomína viac ako 134 krajín sveta. Práve myšlienka podpory celosvetovej komunity pacientov s vrodenými krvácavými poruchami a zdieľania vzájomných skúseností v prospech pacientov sa stáva hlavným mottom aktuálneho Svetového dňa hemofílie 2023.

Symbolom 17. apríla po celom svete a výzvou na zapojenie pre verejnosť je aj rozsvecovanie červených svetiel v domácnostiach a tiež vysvecovanie významných budov a monumentov načerveno. K myšlienke „Rozsvieťme červené svetlá" sa dlhodobo pridáva aj Slovenské hemofilické združenie. Na základe iniciatívy združenia sa tento rok do farby krvi „zaodejú“ :